Hội chứng Patau (Trisomy 13) là gì? Biểu hiện, nguyên nhân và tiên lượng sống.

Hội chứng Patau - Trisomy 13 lần đầu tiên được mô tả là nguyên nhân của một hội chứng lâm sàng riêng biệt vào năm 1960 bởi Tiến sĩ Patau và cộng sự. Hội chứng lâm sàng ban đầu được mô tả là "khuyết tật não, chứng không có nhãn cầu rõ ràng, hở hàm ếch, môi thỏ, nếp gấp ở vượn, ngón tay cái cò súng, nhiều ngón và u máu mao mạch."

Hội chứng Patau xảy ra khi toàn bộ hoặc một số tế bào của cơ thể mang một bản sao thừa của nhiễm sắc thể 13. Thời gian sống trung bình của trẻ sống được sau sinh là 7–10 ngày, và 90% không sống quá 1 năm. Tuy nhiên, việc can thiệp y tế tích cực gần đây đã ghi nhận một số trường hợp sống lâu hơn.

Nguyên nhân chính là sự hiện diện của ba bản sao nhiễm sắc thể 13.

- Không phân ly trong giảm phân: Thường gặp ở các bà mẹ lớn tuổi (trên 35 tuổi).

- Chuyển đoạn Robertsonian không cân bằng: Dẫn đến 2 bản sao bình thường và một cánh dài bổ sung của NST 13.

- Thể khảm (Mosaicism): Hiếm gặp hơn, xảy ra khi chỉ một số tế bào mang 3 bản sao NST 13. Thể này thường có tiên lượng tốt hơn.

Trẻ sơ sinh thường bị chậm phát triển trong tử cung và đầu nhỏ. Các dị tật phổ biến bao gồm:

- Khuôn mặt: Tật một mắt, sứt môi, hở hàm ếch, trán dốc, tai nhỏ dị dạng.

- Thần kinh: Khuyết tật toàn não trước (holoprosencephaly) là phổ biến nhất.

- Tứ chi: Đa ngón (thừa ngón), bàn chân vẹo hoặc bàn chân cong.

- Tim mạch: Thông liên thất, thông liên nhĩ, tứ chứng Fallot.

- Cơ quan khác: Bất thường ở phổi, gan, thận (thận đa nang, thận móng ngựa) và cơ quan sinh dục.

Chẩn đoán có thể thực hiện trước sinh thông qua:

1. Xét nghiệm xâm lấn: Sinh thiết gai nhau (CVS), chọc ối.

2. Xét nghiệm không xâm lấn (NIPT): Phân tích DNA tự do của thai nhi (cffDNA) để phát hiện Trisomy 13 với độ chính xác cao.

3. Siêu âm: Phát hiện các dị tật hình thái như độ mờ da gáy dày, dị tật tim, hoặc bất thường não bộ (nhạy nhất sau 17 tuần thai).

Hội chứng Patau có tiên lượng rất kém. 90% trẻ không sống qua 1 năm tuổi. Tuy nhiên, một số trẻ thể khảm hoặc được can thiệp phẫu thuật tích cực có thể sống lâu hơn (trung bình 733 ngày theo một số nghiên cứu mới).

Việc quản lý bao gồm hỗ trợ hô hấp, phẫu thuật sửa chữa tim hoặc khe hở môi/hàm ếch, và hỗ trợ dinh dưỡng. Quan trọng nhất là tư vấn di truyền và hỗ trợ tâm lý cho gia đình.